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El eco genético: Cómo la inteligencia artificial está reescribiendo la gran odisea de la humanidad

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El eco genético: Cómo la inteligencia artificial está reescribiendo la gran odisea de la humanidad

En el gran tapiz de la historia humana, no hay un hilo más fundamental ni más debatido que el de nuestros orígenes. La pregunta de cómo nuestra especie, el Homo sapiens, pasó de ser un grupo localizado en África a poblar cada rincón habitable del planeta, es la odisea fundacional que une a toda la humanidad. Durante décadas, la narrativa predominante ha sido la de una gran diáspora, un único y épico evento «Fuera de África» que ocurrió hace aproximadamente entre 60,000 y 80,000 años. Sin embargo, esta historia, aunque elegante en su simplicidad, siempre ha estado plagada de anomalías y misterios, pistas tentadoras en antiguos fósiles y en el ADN de poblaciones modernas que sugerían un relato más complejo y profundo.

Uno de los capítulos más enigmáticos de esta saga se encuentra en las exuberantes y remotas tierras de Papúa Nueva Guinea. Sus habitantes, portadores de uno de los linajes genéticos más antiguos fuera de África, representan una ventana única al pasado profundo de nuestra especie. Su ADN contiene ecos de los primeros exploradores que se aventuraron en el supercontinente de Sahul (que unía a la actual Australia y Nueva Guinea), ofreciendo pistas cruciales para resolver el debate central sobre nuestra migración: ¿Salimos de África en una única y gran oleada, o fueron múltiples las expediciones que se adentraron en Eurasia en diferentes momentos?

Resolver esta cuestión con las herramientas tradicionales de la genética de poblaciones ha sido un desafío monumental, un puzle con miles de millones de piezas de información genética, a menudo degradadas por el paso del tiempo. Ahora, un revolucionario estudio publicado en la revista Nature Communications ha aportado una nueva y poderosa herramienta para descifrar este antiguo misterio. Un equipo de científicos ha desarrollado un arqueólogo digital, una sofisticada red neuronal capaz de analizar la complejidad del genoma humano de una manera que antes era imposible.

Este no es un simple programa informático. Es una inteligencia artificial entrenada para pensar como un genetista de poblaciones, capaz de simular innumerables escenarios migratorios y compararlos con los datos genéticos reales de las poblaciones de Papúa Nueva Guinea. Al hacerlo, puede «ver» en el ADN los sutiles patrones que delatan la historia de sus ancestros. En lugar de depender de suposiciones estadísticas que simplifican la realidad, esta IA aprende directamente de la complejidad cruda de los datos genómicos, permitiéndole capturar las huellas de eventos demográficos que ocurrieron hace decenas de miles de años.

El veredicto de esta máquina es tan claro como sorprendente: los datos genéticos de los habitantes de Papúa Nueva Guinea son prácticamente irreconciliables con la teoría de una única salida de África. En cambio, apoyan abrumadoramente un modelo de múltiples dispersiones, sugiriendo que hubo al menos dos grandes oleadas migratorias que dieron forma a las poblaciones no africanas de hoy en día. Este hallazgo no solo refina nuestra comprensión de la gran odisea humana, sino que también inaugura una nueva era en el estudio de nuestros orígenes, una era en la que la inteligencia artificial se convierte en un socio indispensable para leer las páginas más antiguas de nuestra historia, escritas en el lenguaje universal del ADN.

Este artículo se adentrará en el corazón de este descubrimiento transformador. Exploraremos el largo y fascinante debate sobre la salida de África, nos sumergiremos en el singular paisaje genético de Papúa Nueva Guinea y desentrañaremos cómo funciona este innovador arqueólogo digital. Finalmente, reflexionaremos sobre las profundas implicaciones de fusionar la genética antigua con la inteligencia artificial del futuro para, finalmente, contar la historia completa de cómo nos convertimos en quienes somos.

El gran debate: ¿Una sola odisea o múltiples viajes?

La historia de cómo la humanidad conquistó el mundo es la mayor epopeya jamás contada, una saga de coraje, adaptación y perseverancia que se desarrolló a lo largo de milenios. El consenso científico moderno, conocido como la teoría «Fuera de África» (Out of Africa), postula que todos los humanos modernos descienden de una población ancestral de Homo sapiens que surgió en África hace aproximadamente 200,000 a 300,000 años. El capítulo más emocionante y controvertido de esta historia es el que narra la gran dispersión, el momento en que nuestros antepasados cruzaron los límites del continente africano para embarcarse en un viaje que los llevaría a los confines de la Tierra.

Durante mucho tiempo, el modelo más aceptado fue el de una única dispersión. Esta teoría proponía que un solo evento migratorio principal, ocurrido hace entre 60,000 y 80,000 años, fue el responsable de poblar todo el resto del mundo. Un grupo relativamente pequeño de humanos habría salido de África, probablemente a través de la península del Sinaí o el estrecho de Bab-el-Mandeb, y desde allí, sus descendientes se habrían expandido por Asia, Europa, y eventualmente, las Américas. Esta narrativa era elegante y estaba respaldada por una cantidad considerable de evidencia genética inicial, que mostraba que las poblaciones no africanas compartían un ancestro común relativamente reciente, consistente con una única oleada fundadora.

Sin embargo, a medida que nuestras herramientas para leer el pasado se volvían más sofisticadas, comenzaron a aparecer grietas en este modelo monolítico. Descubrimientos arqueológicos en lugares como Israel y la península arábiga desenterraron restos de Homo sapiens que databan de hace más de 100,000 años, mucho antes de la supuesta fecha de la única gran salida. ¿Eran estos hallazgos los restos de expediciones fallidas, incursiones tempranas que no dejaron un legado genético duradero? ¿O eran la prueba de que la historia era mucho más compleja?

Paralelamente, los avances en la secuenciación de ADN antiguo permitieron a los científicos leer el genoma de nuestros parientes extintos, como los neandertales y los denisovanos. Estos estudios revelaron que nuestros antepasados se habían cruzado con estas otras poblaciones humanas. El hecho de que el ADN neandertal se encuentre en todas las poblaciones no africanas, pero no en las africanas, encajaba bien con el modelo de una única salida. Sin embargo, el puzle de los denisovanos era más complejo. Estos misteriosos humanos, identificados solo a través de su ADN extraído de un pequeño hueso encontrado en una cueva de Siberia, dejaron su mayor legado genético en las poblaciones de Melanesia, incluyendo Papúa Nueva Guinea.

Estos hallazones, junto con análisis genéticos cada vez más detallados de las poblaciones modernas, dieron origen a una teoría alternativa: el modelo de múltiples dispersiones. Esta hipótesis no niega la importancia de la oleada de hace unos 60,000 años, pero sugiere que no fue la única. Propone que pudo haber una o más salidas anteriores, quizás hace más de 100,000 años, que contribuyeron de manera significativa al acervo genético de ciertas poblaciones, especialmente en Asia y Oceanía. Según este modelo, la historia de nuestra expansión no fue una única flecha lanzada desde África, sino una serie de pulsos y oleadas, una saga más larga y entrelazada de lo que habíamos imaginado.

Distinguir entre estos dos escenarios ha resultado ser un desafío formidable. Ambos modelos pueden explicar gran parte de los datos disponibles, y las señales genéticas de eventos tan antiguos son increíblemente débiles, como susurros en medio de un huracán de historia genética posterior. Es aquí donde la necesidad de una nueva herramienta, una capaz de discernir los patrones más sutiles y complejos, se hizo imperativa. Y para encontrar las respuestas, los científicos dirigieron su mirada a uno de los lugares más singulares y reveladores del planeta: Papúa Nueva Guinea.

AFR = Yoruba, EUR = Británicos de Inglaterra y Escocia, ASN = Chinos Han y PNG = Highlanders de Papúa Nueva Guinea. El eje x es de hace años de los tiempos modernos con la escala logarítmica. El eje y son los valores RCCR calculados por Relate. Las regiones sombreadas son los intervalos de confianza del 95 por ciento (media ± dos desviación estándar) creados a partir de 10 eventos de muestreo aleatorio separados. La línea representa los valores medios.

Un mundo perdido en el tiempo: el enigma genético de Papúa Nueva Guinea

Aislada del resto del mundo por mares y montañas impenetrables, la isla de Nueva Guinea es un lugar de una diversidad biológica y cultural asombrosa. Es el hogar de más de ochocientas lenguas distintas y de una biodiversidad que rivaliza con la del Amazonas. Pero su mayor tesoro para la ciencia de los orígenes humanos reside en el ADN de sus habitantes. Las poblaciones de Papúa Nueva Guinea son descendientes directos de los primeros humanos que se aventuraron fuera de la masa continental de Eurasia, en un viaje épico que los llevó a colonizar el antiguo supercontinente de Sahul.

Hace unos 50,000 años, durante un período de niveles del mar más bajos, Nueva Guinea, Australia y Tasmania estaban conectadas en una única masa de tierra. La llegada de los Homo sapiens a Sahul representa una de las mayores hazañas de la navegación prehistórica y el comienzo de un largo período de aislamiento genético del resto del mundo. Durante decenas de miles de años, las poblaciones de esta región evolucionaron de forma relativamente independiente, preservando una estructura genética que es única en el planeta.

Este largo aislamiento hace que el genoma de los papúes sea una especie de cápsula del tiempo genética. Mientras que las poblaciones de Europa y Asia continental experimentaron sucesivas oleadas de migraciones, mezclas y reemplazos que enturbiaron sus señales genéticas ancestrales, el ADN papú retiene una imagen mucho más clara de la diversidad genética que existía en los albores de la expansión humana fuera de África.

Una de las características más fascinantes de este legado genético es su conexión con los denisovanos. Las poblaciones de Papúa Nueva Guinea poseen el mayor porcentaje de ascendencia denisovana del mundo, llegando hasta un 5% de su genoma. Este hecho es una pieza clave en el debate sobre las múltiples dispersiones. Si la principal salida de África ocurrió hace 60,000 años, ¿cómo y cuándo se produjo este profundo mestizaje? La distribución de este ADN arcaico sugiere una historia de interacciones complejas en el sudeste asiático, una historia que el modelo de una única dispersión lucha por explicar de manera sencilla.

Por todas estas razones, Papúa Nueva Guinea se convirtió en el laboratorio natural perfecto para probar las hipótesis contrapuestas. Su genoma contiene las respuestas, pero leerlas es un desafío de una complejidad abrumadora. Los métodos estadísticos tradicionales utilizados en la genética de poblaciones, aunque potentes, a menudo se basan en simplificaciones del pasado demográfico. Asumen modelos de crecimiento poblacional, tasas de migración y estructuras de apareamiento que pueden no capturar la riqueza y la imprevisibilidad de la historia humana real. Es como intentar describir un intrincado tapiz barroco utilizando solo formas geométricas simples. Los científicos necesitaban un nuevo par de ojos, uno que no estuviera limitado por suposiciones predefinidas, uno que pudiera aprender a ver la historia directamente en los patrones del ADN. Y esos ojos fueron los de una red neuronal.

El arqueólogo digital: una nueva forma de leer la historia

Para enfrentarse a este enigma, el equipo de investigación recurrió a una de las herramientas más poderosas de la inteligencia artificial moderna: las redes neuronales profundas. Su enfoque representa un cambio radical en la forma de hacer inferencia demográfica. En lugar de aplicar un modelo estadístico predefinido a los datos, decidieron entrenar a una IA para que se convirtiera en una experta en distinguir entre los dos escenarios históricos posibles.

El proceso es conceptualmente elegante y computacionalmente intensivo. Primero, los investigadores utilizaron simulaciones por ordenador para crear miles de «historias genéticas» artificiales. Generaron dos grandes universos de datos genómicos simulados. El primer universo representaba miles de escenarios diferentes bajo la hipótesis de una única dispersión fuera de África. El segundo universo contenía miles de escenarios que seguían la hipótesis de múltiples dispersiones. Cada simulación, aunque basada en una de las dos hipótesis generales, variaba en sus detalles, como el tamaño de las poblaciones, el momento exacto de las migraciones y los niveles de mestizaje, creando un conjunto de datos increíblemente rico y diverso que abarcaba un amplio abanico de posibilidades históricas.

El resultado de este primer paso fue la creación de una vasta biblioteca de «genomas de mentira», la mitad de los cuales contenían las sutiles huellas de una única salida de África, y la otra mitad, las de múltiples salidas. Esta biblioteca se convirtió en el campo de entrenamiento para su arqueólogo digital: una red neuronal diseñada a medida.

La IA fue alimentada con estos genomas simulados, uno por uno. Por cada genoma, se le informaba a qué universo pertenecía: «este genoma proviene de una historia de única dispersión», «este otro, de una de múltiples dispersiones». El trabajo de la red neuronal era aprender a identificar los patrones estadísticos increíblemente complejos y sutiles que distinguían a un universo del otro. No se le dieron reglas explícitas. No se le dijo que buscara una mutación específica o un patrón de ascendencia particular. Simplemente, a través de la exposición repetida a miles de ejemplos, la IA aprendió por sí misma a discernir la «firma» estadística de cada escenario histórico. Es un proceso análogo al de un radiólogo experto que, tras ver miles de imágenes, aprende a identificar los patrones casi imperceptibles que delatan la presencia de una enfermedad, incluso sin poder articular siempre la regla exacta que sigue su intuición.

Tras un intenso período de entrenamiento, la red neuronal se había convertido en una experta clasificadora de historias humanas. Había desarrollado una sensibilidad casi sobrenatural para mirar un conjunto de datos genómicos y determinar qué tipo de pasado era más probable que lo hubiera producido.

El paso final fue el momento de la verdad. Una vez que el arqueólogo digital estuvo completamente entrenado y validado en su capacidad para distinguir entre los genomas simulados, los investigadores le presentaron los datos que nunca antes había visto: los genomas reales de individuos de Papúa Nueva Guinea, junto con los de poblaciones africanas, europeas y del este asiático. La pregunta que le hicieron fue simple: «Mirando estos datos genéticos del mundo real, ¿a cuál de los dos universos que has aprendido a reconocer se parecen más?».

AFR África, EUR Europeo, ASN Asiático Oriental, PAP Papúa Nueva Guinea, Modelo A Papúa Nueva Guinea y Asia Oriental son grupos hermanos, Modelo O Papúa Nueva Guinea son un grupo externo de europeos y asiáticos orientales, Modelo M una mezcla entre el modelo A y O, Modelo AX Temprano de los africanos contribuyeron a Papúa Nueva Guinea que son un grupo hermano de los asiáticos orientales. Modelo OX Temprano de los africanos contribuyó a Papúa Nueva Guinea que son un grupo externo de europeos y asiáticos orientales. La flecha roja representa la introgresión neandertal para todas las poblaciones fuera de África, y la verde representa la introgresión denisova para Papúa Nueva Guinea.

El veredicto de la máquina: la reescritura de nuestros orígenes

La respuesta de la red neuronal fue inequívoca y contundente. Al analizar los patrones genéticos de la población de Papúa Nueva Guinea, la IA concluyó que la probabilidad de que estos datos se hubieran originado bajo un escenario de única dispersión era prácticamente nula. En cambio, el modelo mostró un apoyo abrumador a la hipótesis de las múltiples dispersiones. La evidencia, leída a través de los ojos imparciales del algoritmo, apuntaba a una historia humana más compleja y estratificada.

Según las conclusiones del estudio, el escenario que mejor explica la diversidad genética que vemos hoy en Papúa Nueva Guinea es uno que incluye al menos dos grandes oleadas migratorias fuera de África. La primera de estas oleadas habría ocurrido hace mucho tiempo, quizás hace más de 100,000 años. Estos primeros exploradores se habrían extendido por el sur de Asia y habrían llegado finalmente al supercontinente de Sahul, convirtiéndose en los antepasados de los actuales papúes y aborígenes australianos. Estos grupos también serían los que se encontraron y se cruzaron extensamente con los denisovanos en el sudeste asiático, lo que explica el alto porcentaje de ADN denisovano en sus genomas.

Una segunda oleada, ocurrida mucho más tarde (la que tradicionalmente se consideraba la única, hace unos 60,000-80,000 años), habría dado origen a las poblaciones actuales de Europa y Asia continental. Esta segunda expansión habría reemplazado en gran medida a las poblaciones de la primera oleada en Asia continental, pero su impacto habría sido mucho menor en las remotas y ya pobladas tierras de Sahul.

Este modelo de dos oleadas principales resuelve muchas de las inconsistencias que presentaba la teoría de la dispersión única. Explica la presencia de restos humanos antiguos fuera de África, da cuenta del patrón único de ascendencia denisovana en Melanesia y, lo más importante, se ajusta de manera mucho más precisa a la compleja estructura genética de las poblaciones papúes.

La belleza de este enfoque es que no depende de la intuición humana ni de modelos estadísticos simplificados. La IA, libre de sesgos preconcebidos, analizó la totalidad de la información contenida en los genomas y llegó a la conclusión que mejor se ajustaba a la evidencia. Es una demostración poderosa de cómo la inteligencia artificial puede servir no como un sustituto del pensamiento humano, sino como una herramienta para superar nuestras limitaciones cognitivas, permitiéndonos ver patrones en la complejidad que de otro modo permanecerían ocultos.

AFR África, EUR europeo, ASN asiático oriental, PAP Papúa Nueva Guinea, NEAI introgredió a Neandertal, NEAS secuenció a Altai Neandertal, DENI introgresó a Denisova y DENS secuenció a Denisova. Los valores correspondientes se escriben con el nombre de los parámetros. El gráfico no está de acuerdo con la escala. El eje y representa eventos de tiempo de hace mil años (kya) a partir de ahora.

El eco genético y el futuro de la historia

El estudio sobre la historia de la población de Papúa Nueva Guinea es mucho más que la resolución de un antiguo debate académico. Representa un punto de inflexión en la forma en que estudiamos nuestro propio pasado. La exitosa aplicación de una red neuronal para desentrañar uno de los mayores misterios de la prehistoria humana inaugura una nueva era de arqueología computacional, una disciplina en la que el código genético se convierte en el yacimiento y la inteligencia artificial, en la pala y el pincel.

La relevancia científica de este trabajo es innegable. Proporciona la evidencia más sólida hasta la fecha a favor de un modelo de múltiples dispersiones para la salida de África, obligando a reescribir los libros de texto sobre los orígenes humanos. Nos ofrece una imagen más rica y matizada de nuestros antepasados, no como un único grupo homogéneo que se expandió en una marcha triunfal, sino como una serie de poblaciones diversas que exploraron el mundo en diferentes momentos y por diferentes rutas, interactuando y mezclándose con otros humanos arcaicos en el camino.

Desde el punto de vista tecnológico, este estudio es una demostración espectacular del poder de la IA para abordar problemas de una complejidad abrumadora. El método desarrollado por los investigadores, que combina la simulación masiva de datos con el entrenamiento de redes neuronales, es una plantilla que puede aplicarse a innumerables otros misterios en la biología, la arqueología y más allá. Podríamos usar enfoques similares para rastrear la propagación de enfermedades antiguas, entender la domesticación de plantas y animales, o reconstruir las rutas migratorias de civilizaciones perdidas.

Finalmente, la relevancia social y humana de este descubrimiento es quizás la más profunda. Al refinar la historia de nuestros orígenes, este trabajo nos conecta de una manera más íntima con nuestro pasado compartido. Nos recuerda que la diversidad humana de hoy es el producto de una historia larga y compleja, una saga de múltiples viajes, encuentros y adaptaciones. El eco de esas antiguas odiseas, de esos valientes exploradores que se adentraron en lo desconocido hace cien mil años, todavía resuena en nuestro ADN. Y ahora, gracias a la improbable alianza entre el código genético de nuestros ancestros y el código informático de nuestras creaciones más avanzadas, finalmente estamos aprendiendo a escuchar su historia.

Fuentes

Gower, G., Picin, A., Jacobs, G.S. et al. (2025). Resolving the Out of Africa event for the Papua New Guinean population using a neural network. Nature Communications, 16, 61661. https://doi.org/10.1038/s41467-025-61661-w

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